Аутизм/расстройства аутистического спектра: клинические проявления, диагностика, методы обучения и восстановления

Расстройство аутистического спектра, синдром РАС у детей с поражением головного мозга при ДЦП, диагностика, ранние и поздние клинические проявления, особенности поведения ребёнка с аутизмом, методы обучения, восстановления и развития детей с аутизмом.

04.05.2022

Аутизм/расстройства аутистического спектра: клинические проявления, диагностика, методы обучения и восстановления

Каждый здоровый человек обладает безграничными возможностями, непрерывно воспринимает себя в окружающем мире, находясь в центре сферического потока, получая рецепторами всех органов чувств (глаза, уши, чувствительные образования в коже, мышцах, связках и др) поток сигналов (волн, разных по амплитуде (интенсивности), частоте, скорости): глаза получают световые и цветовые волны, уши -звуковые волны, нос волны от разных запахов, температуру, влажность, чистоту воздуха, язык- все виды вкуса, температуру, влажность пищи, кожа -прикосновение (тактильность) от ветра, дождя, одежды, влажность, температура окружающей и внутренней среды (холод, жар), кинестетическое чувство (ощущение движений, их свободу, гибкость, лёгкость, скорость), контролирует положение тела в пространстве (устойчивость, равновесие, координация (равномерность, точность и ловкость движений), формируя целостную картину. Все сигналы и волны от рецепторов тела по афферентным путям поступают в определённые отделы мозга, который является самым мощным компьютером, где они анализируются, определяются как знакомые/незнакомые сигналы, опасные/неопасные, далее по эфферентный путям, подобно электрическим проводам, передают потоки волн из мозга в тело, вызывая определённые действия.

Здоровый ребёнок для обеспечения своей жизнедеятельности, независимости и благополучия развиваясь, лучше и быстрее воспринимает себя в окружающем мире, анализирует, реагирует на все поступающие сигналы, совершенствует освоенные навыки, получает важные знания, навыки, умения, улучшает взаимодействия с семьёй, обществом (образовательными, трудовыми коллективами), с окружающим миром (домом, природой и др) на основании «Я хочу, могу, делаю», строит своё поведение на основании своих желаний, ощущений, знаний, умений. При любых нарушениях быстро формируются особенности поведения и движений. О состоянии ребёнка часто говорят его слова, эмоции, поведение, рисунки, подчерк, движения и др., которые важно вовремя услышать, увидеть, понять, исправить. При опасности, угрожающей жизни и здоровью, для своевременной защиты существенно усиливается поток сигналов, их интенсивность и скорость, анализ, тело быстро действует. Недостаточность или отсутствие чувствительных потоков возникает на фоне разных заболеваний, в том числе нервной системы, что замедляет скорость развития и восстановления имеющихся нарушений.

Определения ВОЗ и DSM 5 от 2013 г

Аутизм (синдром Каннера (L. Kanner, 1943г))– расстройство психики человека с раннего детства, с характерными нарушениями в эмоциях, в общении, в речи и речевых взаимодействиях, в освоении социальных навыков и социальных взаимодействиях, неспособность полноценно контактировать с внешним миром. [1].

Расстройства аутистического спектра (далее РАС) - характерные психологические нарушения в развитии ребёнка, в виде жёстко ограниченных интересов, сосредоточенность на деталях, с необычными реакциями на ощущения, трудности при смене деятельности, аномального поведения, со своеобразными, часто повторяющимися поведенческими действиями, затруднения в социальных взаимодействиях и общении с окружающим миром, приводящие к изоляции и неспособности самостоятельно жить в обществе. [6,7,8].

Эпидемиология (распространённость)

В мире 1 ребенок из 160 детей страдает от РАС по данным ВОЗ (усредненная оценка, которая не учитывает страны с низким и средним уровнем дохода). [6,9]

1 из 68 детей имеет РАС (New report from the Center for Disease Control and Prevention (CDC) 2014г) и по данным хорошо контролируемых исследований Многие знаменитые люди страдают аутизмом, но это не мешает им жить полноценной жизнью. [1].

Мальчики страдают чаще девочек 1:2–5.

Предположительные причины развития РАС изучаются учёными.

Факторы риска, влияющие на частоту развития и степень тяжести РАС у детей.

1. Факторы окружающей среды.

2. Генетические нарушения (генетические мутации, наследственные генетические факторы) при наличии умственной отсталости, нарушении миелинизации, изменении мышечного тонуса, двигательных нарушений и др.

3. При вакцинации от кори, паротита и краснухи не подтверждена причинно-следственная связь и повышение риска РАС у детей (действие консерванта тиомерсал и адъюванта алюминия, содержащиеся в инактивированных вакцинах). [6,7,8,9].

4. У детей с РАС часто выявляются нарушения в разных отделах пищеварительного тракта. Синдром целиакии (мальабсорбция) встречается при длительном приёме антибиотиков, нарушениях развития, метаболических, генетических нарушениях и др. Все виды целиакий суммарно составляют 0,2 - 6 % в разных регионах мира. [4]

4.1 Истинная целиакия встречается редко 1:3000-1:6000 (0,5–1 % населения)- наследственное генетическое заболевание, кодируются генами HLA-DQA1, HLA-DQB1, локализованными на коротком плече шестой хромосомы человека, выявляются носители одного из вариантов глиадинового белка HLA-DQ (гаплогруппы HLA-DQ2 и HLA-DQ8, возможны генетические вариации). Диагноз подтверждается генетическим, лабораторным исследованием, биопсией слизистой кишечника.

4.2 Часто выявляется аллергия на пшеницу (wheat allergy, WA) и непереносимость глютена в продуктах питания без целиакии (нецелиакийная чувствительность к глютену (nonceliac gluten sensitivity, NCGS). Проявляется нарушением питания, желудочно-кишечного тракта, особенностями развития и поведения ребёнка.

Глиадин является фракцией белка глютена, входящего в состав клейковины злаков. Глиадиновый белок в глиадиновых рецепторах, определяет совместимость клеток, активирует Т-лимфоциты, регулирует иммунный ответ, может усилить аутоиммунные реакции, повысить риск развития целиакии. Целиакия выявляется чаще у людей с сахарным диабетом 1 типа, основанного на аутоиммунном процессе. Целиакия и аллергические реакции основаны на клинических проявлениях, лабораторной диагностике, биопсии слизистой кишечника. Безглютеновая диета уменьшает интоксикацию, предотвращает осложнения и серьезные повреждения тканей кишечника.

5. Индивидуальная непереносимость продуктов питания (казеин, глутамат натрия, аспартам). Немногочисленные исследования показали увеличение аллергических реакций у 20-30 % населения, их влияние на развитие СДВГ (синдром гиперактивного поведения с дефицитом внимания), РАС, некоторых форм шизофрении и др.

6. Стрессы у матери в период беременности, родов, увеличивают количество глюкокортикоидов в крови матери, ухудшая кровообращение, в том числе плаценты, могут поступать к плоду, после рождения вызывая расстройства ЦНС, РАС, психосоматические заболевания, тревогу, страхи и др.

7. Образ жизни, вредные привычки у матери во время беременности, родов, грудного вскармливания (курение, употреблением вредных веществ (алкоголь, кофеин, наркотики, лекарственные препараты)).   По данным результатов исследований прямая связь между вредными привычками у родителей ребёнка и развитием РАС у детей не установлена. Известно, что все вредные и токсичные вещества поступают в кровь матери и плода, ухудшая кровообращение у них во время зачатия, беременности, родов, а в период кормления попадают к новорожденному с молоком. Ребёнок становится «пассивным» курильщиком в помещении, где курят, вдыхает вредные вещества, ухудшающие кровообращение и дыхание ребёнка, негативно воздействуя на тело и мозг ребёнка.

8.Перенесенные инфекционные заболевания во время беременности (корь, герпес, ветряная оспа, грипп и острые вирусные инфекции) увеличивают риск рождения ребенка с РАС в 2 раза.

9. У мужчин в возрасте от 40 до 50 лет риск возникновения у детей РАС составляет 28%, если возраст мужчины старше 50 лет, то риск увеличивается до 66 %. У женщин после 40 лет риск развития у детей РАС на 15% больше, чем у женщин в возрасте 30 лет.

10. Нейрофизиологи США выявили у детей с РАС задержку формирования специфических зон головного мозга, анализирующих чувствительные потоки, в первую очередь угловой извилины, возможно в результате снижения потока и недостаточной активности этих зон (результаты опубликованы в марте 2007 г). Каждый орган чувств имеет в коре головного мозга своё аналитическое поле (зрительные сигналы в затылочных отделах).

11. Исследования специалистов Вашингтонского университета показали высокую степень вероятности развития РАС в раннем возрасте, измеряя три параметра: объем головного мозга, толщина коры, площадь коры и быстрый рост мозга.

Чаще выявлено сочетание факторов: генетические, возраст, состояние здоровья родителей, факторы окружающей среды и другие нарушения [9].

Клинические и социальные критерии РАС и аутизма описаны в DSM-3, DSM -4, DSM-5 («Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders») Американской Психиатрической Ассоциацией (American Psychiatric Association) в "Руководстве по диагностике и статистике психических расстройств". При нарушениях социального общения и взаимодействия, не соответствии клинических проявлений критериям РАС, необходимо провести диагностику социально-коммуникативного (прагматического) расстройства (F80.89).

У 40% детей с РАС имеют тяжёлую умственную отсталость, 30% лёгкую умственную отсталость (от 50 до 70), у 30% показатели выше 70.

Патогенез развития РАС активно изучается специалистами.

Здоровый ребёнок правильно распознаёт все чувствительные потоки, познавая окружающий мир:

1. определяет объект/ объекты центральным и периферическим полем восприятия, его характеристику (опасный/неопасный), не реагирует на вторичную шумовую информацию;

2. потоки сигналов из органов чувств передаются в мозг, анализируются качества и свойства объектов (интересный/неинтересный, важный/ненужный и др),

3. последовательно улучшает восприятие потоков чувствительных сигналов, расширяет, развивает, совершенствует центральное и периферическое поле зрения. [1].

Ведущий специалист О.С. Никольская, предполагает, что у детей с РАС,

1)нарушено развитие эмоциональной (аффективной) сферы деятельности и поведения;

2) повышена чувствительность к любым раздражителям органов чувств (снижен порог), вызывая разные эмоциональные нарушения при контактах с окружающей средой.

3) дети уменьшают или избегают активные взаимодействия с окружающей средой.

На основании исследований, ведущим является предположение, что у детей с РАС на фоне нарушений на ранних этапах развития (онтогенеза) формируется особое повышение восприятия всех или избранных видов чувствительности (зрительной, слуховой, от прикосновений (тактильной), от движений (кинестетической). У ребёнка с РАС в процессе роста и развития, недостаточность потоков от органов чувств приводят к особенностям восприятия, сужению полей восприятия (зрительный, слуховой, кинестетический и др) по размерам, неправильно или недостаточно развиваются органы чувств, часто нарушена ориентировка в пространстве, он особым образом ощущает и воспринимает собственное тело, звуки, краски, вещи, у него формируется особое представление о внешнем мире, искажена целостная картина окружающего мира, что затрудняет правильное развитие чувствительных (сенсорных) потоков, формирование зрения двумя глазами (бинокулярное), слуха двумя ушами (бинауральное), телесную чувствительность и др.

Пример: здоровый ребёнок, когда он смотрит на взрослого, звенящего в колокольчик, воспринимает всё целиком (местоположение взрослого, окружающую среду, эмоции и движения взрослого, движения и звук колокольчика). Ребёнок с РАС либо только смотрит на руку взрослого, звенящего в колокольчик, либо только слушает. [1,2,3,4]

И.Л. Шпицберг, руководитель Центра реабилитации инвалидов детства «Наш Солнечный Мир» специалист по восстановлению детей с РАС, с синдромом РАС правильно описал состояние ребёнка с аутизмом: «Аутичный ребенок идет сквозь мир, наполненный яркими сенсорными переживаниями, своим собственным коридором, освещенным тусклым светом. Стены этого коридора, незримо воздвигнутые ребенком, не пропускают ни света, ни звука. Коридор полон отголосков, отзвуков, отблесков. Отражённый от стен звук, эхо отражённой речи, полоски света, пробивающиеся сквозь узкие щели в стенах, проецируют на стены фрагменты событий реального мира. Ребенок идет по этому коридору, наслаждаясь неуязвимостью и одиночеством. Даже если в реальности в этот момент мама ведет его за руку в давке московского метрополитена. [1].

Клинические проявления в разные периоды жизни ребёнка с РАС

Начало в возрасте до 2,5-3 лет, реже в 5-7 лет. Ребёнок с РАС, часто с «лицом принца», с задумчивым, отрешенным лицом, оставаясь одиноким и особенным, существует в своём внутреннем мире, смотрит преимущественно внутрь себя, с особенностями воспринимает себя и окружающий мир, редко или не использует слова «я хочу», его поведение и развитие зависит от его желания (мотивации), степени недостаточности и избыточности потоков сигналов от органов чувств. В знакомой среде ребёнок избирательно общается, действует только по им заведённым порядкам, выбирает менее опасные контакты и действия, преимущественно приспосабливается к окружающей среде. Все новые взаимоотношения и взаимодействия с окружающим миром для ребёнка являются неизвестными, опасными, нарушающими привычный порядок существования, с которой он предпочитает не взаимодействовать или контролирует все контакты и взаимодействия, повторяя привычные действия. Ребёнок с РАС в каждый период его жизни нуждается в особом внимании, наблюдении, обучении и развитии родителями- проводниками, специалистами с медицинским и педагогическим образованием. По мере освоения взаимоотношения и взаимодействий с окружающим миром, получает новые навыки, умения, знания, постепенно мир становятся знакомым и неопасным.

Выраженность проявлений у ребёнка с РАС зависят от степени погружённости в себя и свой мир, состояния внутреннего мира, желания и возможности взаимодействовать с окружающим миром, при необходимости движения из своего мира в другую для него реальность, от особенности взаимоотношений, взаимодействий родителей с ребёнком, с родными.

Нарушения поведения, свойственные детям с РАС, часто встречаются у детей с другими заболеваниями (ДЦП, синдром Дауна и др.). Возможно, нарушение у ребёнка последовательности восприятия и анализа, он выстраивает «аутичную» модель адаптации к внешнему миру как наиболее результативную и наименее для него травматичную [1].

Ранние признаки и особенности развития у ребёнка с РАС можно выявить с первых месяцев жизни до 1,5-2 лет. Это период быстрого развития ребёнка и преимущественного взаимодействия с родителями, плановых осмотров врачами- специалистами (педиатром, неврологом, офтальмологом, оториноларингологом, генетиком), которые обращают внимание на особенности развития ребёнка:

  • нет или недостаточные зрительные контакты «глаза в глаза» ребёнка и родителей;
  • двигательная активность снижена, не ищет грудь, отказывается от грудного вскармливания,
  • не реагирует на обращённую речь, как будто не слышит, либо боится громких звуков, задержка речевого развития- гуления, лепета, не повторяет слоги и слова,
  • не улыбается, не реагирует на улыбки, слова родителей, не тянет ручки к родителям;
  • не интересуется или мало интересуется игрушками, звуками и др
  • избирателен в еде, отказывается есть пищу определенного цвета, вкуса или запаха,
  • часто нарушения стула (чередование поносов, запоров, неприятный запах от кала).

В возрасте с 2-3 до 5-8 лет возрастает количество взаимоотношений и взаимодействий с людьми и со средой, нарушения становятся достаточно явными, возрастает роль родителей, которые активно взаимодействуют с ребёнком, своевременно выявляют особенности в развитии, поведении ребёнка, в освоении и закреплении знаний, умений, навыков в привычной и развивающей среде. Возрастает значимость специалистов и своевременность применения эффективных обучающих и восстановительных методов, роль семьи, учреждений образования и здравоохранения.

Проявления РАС у детей.

Ребёнок с РАС может воспринимать поступающие чувствительные сигналы (свет, цвет, звуки, прикосновение и тд) и потоки (зрительные, слуховые, тактильные и др), по интенсивности воздействия как избыточные или недостаточные, его особенности взаимодействия с людьми, с окружающей средой. Недостаточные сигналы и потоки может игнорировать, не реагировать, отвечать на них слабо.

При избыточной силе сигналов и избыточных потоках ребёнок не смотрит в глаза или сначала сильно реагирует (плачет, когда его берут на руки, закрывает глаза, уши, возможна извращённая реакция на боль, ведёт себя агрессивно), затем избегает сильных чувствительных внешних воздействий, повторяющихся ситуаций или обучается «не реагировать», что приводит к недостаточному по силе сигналов или интенсивности потоку, поступающих от органов чувств, к уменьшению сферы восприятия, вызывая особенности развития у ребёнка с РАС и с другими заболеваниями.

article1.jpg article2.jpg

Повышение чувствительности рецепторов приводит к снижению порога восприятия, зависит от количества, интенсивности поступающих сигналов, размера поля, даже небольшое количество неинтенсивных сигналов может вызвать выраженный ответ. Чем больше поступает раздражительных и резонансных сигналов, больше их поток, тем порог чувствительности ниже и быстрее появляется дискомфорт и ограничительное поведение. Снижение чувствительности рецепторов повышает порог восприятия, значит более раздражительные сигналы и больший поток нужен для появление ответа. Чем больше поступает гармоничных сигналов и потоки становятся нерезонансными, тем выше порог и лучше. Важно знать какие сигналы и стимулы вызывают возможность активного взаимодействия и восстановление ребёнка. Многие звуки (пение птиц и др), шумы (шум падающих капель дождя, стучащих по крыше, шум мягких волн и др), тактильные (лёгкое, ласковое, тёплое дуновение ветра) способствуют восстановлению и влияют положительно на поведение ребёнка.

Ребёнок с РАС часто повторяет особенные действия (стереотипии- навязчивые движения), являются аутостимуляциями, которые зависят от степени недостаточности чувствительных стимулов и потоков, степени тяжести клинических проявлений, формируют особенности поведения, совмещают произвольную и повторяющуюся деятельность.

Замещающие аутостимуляции, когда ребёнок вытесняет один раздражительный стимул другим стимулом (при сильном раздражении звуком кружится, качается и др).

Подкрепляющие аутостимуляции, когда при особенностях или недостаточности чувствительных стимулов и потоков, ребёнок совершает определённые действия, для обеспечения их достаточности, которые не мешают восприятию внешней информации.

Особенные расстройства зрения у ребёнка с РАС

Каждый здоровый человек, когда смотрит прямо вдаль двумя глазами (бинокулярное зрение), если развести руки, он чётко всё чётко видит, следит за объектами в сфере/поле зрения размерами 180 и более градусов, центральное зрение составляет сектор 120- 160 градусов, периферическое 160-180 градусов. При наклоне или повороте головы изменяются зрительные потоки и восприятие поля. При разных заболеваниях центральное и периферическое поле зрения могут уменьшиться до формирования туннельного зрения.

Взгляд у ребёнка с РАС направлен внутрь себя, отстраненный, искоса, часто с поворотом/наклоном головы, прямой взгляд «глаза в глаза» кратковременный или отсутствует, избирательный зрительный контакт чаще с родными, избегает зрительного контакта чаще с чужими людьми.

article3.jpg article4.jpg

Для стимуляции потока зрительных стимулов к зрительному анализатору ребёнок с РАС «уходит в себя» и может длительно разглядывать мерцание огней, движение транспорта, вид дождя или стекающей воды, качание ветвей деревьев от ветра и др,

article5.jpgarticle6.jpg

Часто ребёнок с поворотом или наклоном головы осуществляет аутостимуляции -движения руками, пальцами, кистями рук в периферических полях зрения. При избыточном потоке зрительных стимулов или при повышении чувствительности к свету проявляется испуг, крик, истерика.

article7.jpg article8.jpgarticle9.jpg

Нарушения в слуховых ощущениях у ребёнка с РАС

Слух воспринимается двумя ушами (бинауральный). Ребёнок с РАС избирательно реагирует на разные звуки, часто его интересуют не речь, а механические и особенные звуки. При недостаточном звуковом потоке ребёнок проводит двигательную аутостимуляцию в области одного уха или обоих ушей (давление на уши) или звуковую аутостимуляцию (щелчки, шуршание, хлопки и др звуки).

article10.jpgarticle11.jpg

Избыточные звуковые потоки могут вызвать испуг, крик, истерику, ребёнок закрывает двумя руками уши.

article12.jpgarticle13.jpg

Нарушения в движениях и тактильных ощущениях (при прикосновении)

Ребёнку с РАС не нравится, когда к нему прикасаются. Он часто повторяет аутостимуляции (жесты и движения): движение и звуки (кружится, прыгает, раскачивается, теребит свои пальцы, хлопает в ладоши и т. д.), может делать механически сложные действия, но не может или неправильно повторяет простые действия. Ему нравится играть с сыпучим или перетекающим материалом (песком, водой), долго моют руки, стоят под душем, так как нравится ощущение стекающей воды по рукам и телу, шум бегущей воды, мелькание света в воде и др.

Избыточные телесные контакты могут вызвать испуг, крик, истерику, самоповреждение ударами головой, руками, кусание, царапание, вырывание волос.

Особенные расстройства речи

Речевое развитие может быть своевременным, но чаще не соответствует возрасту, развивается с задержкой, при некоторых формах РАС речь может частично или полностью исчезнуть после 2 лет. В 23-50% встречается мутизм (отсутствует осознанная речь). Ребёнок с РАС говорит мало с трудом, используя слоги, слова, короткие предложения, часто игнорирует обращенную речь, отсутствует желание или отказывается разговаривать в определённых ситуациях, негативно реагирует эмоционально и двигательно, не реагирует и не отзывается на собственное имя, не использует местоимение «я», часто говорит о себе во втором или в третьем лице, не реагирует на просьбы показать, сделать, не может выразить просьбу о помощи, не задаёт вопрос «почему», задаёт однотипные вопросы и сам на них отвечает.

Ребёнок часто применяет речевые аутостимуляции (двигательная, слуховая и звуковая), повторяя услышанные или несуществующие сложно произносимые слоги, слова, короткие фразы, предложения, отрывки из текста, но применяет их вне темы разговора, не может применить в нужной ситуации.

Нарушение в общении и поведении

Ребёнок с РАС предпочитает быть одиноким, закрытым (погружён в себя), может быть агрессивным, раздражительным, растерянным, редко улыбается или не улыбается, гиперактивен или мало активен, кратковременно концентрирует активное целенаправленное внимание, часто отказывается взаимодействовать, редко поддерживает телесные контакты. Общение мало эмоциональное, кратковременное, отсутствует желание, избирательно с трудом устанавливает тёплые эмоциональные взаимоотношения с родителями, членами семьи, избегает или редко проявляет своё отношение и чувства к родным, к своему дому, мало выражает свои желания и эмоции в привычных ситуациях, негативно реагирует когда его берут на руки, обнимают, целуют, часто убегает, но может это сделать неожиданно, не понимают смысл дружбы и любви, не чувствует, не распознают негативные эмоции и настроение, интонации, слова, жесты, действия (агрессию) других людей, животных, редко избирательно кратковременно контактирует незнакомыми людьми и окружающей средой. Если складываются правильные взаимоотношения в семье, то родители, чаще мама, являются проводниками, ребёнок может взять за руку родителя и рукой родителя показать предмет, который ему нужен. Если ребёнок не хочет взаимодействовать, взаимоотношения не соответствует его представлениям, в семье неприятные взаимоотношения с родными, есть насилие, раздражение, оскорбления, то родители становятся чужими людьми в незнакомой среде, ребёнок ведёт себя одинаково с родителями и чужими людьми.

У ребёнка с РАС ограничены фантазия, абстрактное мышление, понимание смысла происходящего, с трудом обучается, не может или с трудом учится читать, но может обладать энциклопедическими знаниями, совершать сложные операции с цифрами, воспроизводить сложные мелодии, повышена избирательная наблюдательность и особенность действий, избирательно относятся к вещам, замечает неприметные для других детали предметов, но играет один с одинаковыми игрушками, в повторяющиеся игры без новых сюжетов, не играет в ролевые и коллективные игры с детьми и взрослыми, располагает предметы по характеристикам (росту, цвету и т. д.), не радуется любимым игрушкам, мультфильмам. Повторяет определённую им последовательность действий в привычном окружении в одинаковых ситуациях (ест одну пищу, носит одну одежду, ходит по одной дороге, качается на определённых качелях др), запрещает менять последовательность действий, сопротивляется любым переменам (распорядок дня, маршрут, местоположение предметов и т.д.).

article14.jpg article15.jpg

Здоровый ребёнок может оценить степень опасности для жизни и здоровья, имеет чувство самосохранения и осторожно действует. У ребёнка с РАС особенные реакции на опасность: может спрятаться, затаиться или сильно испугаться, быть агрессивным, не боится высоты, движущегося транспорта, животных, но боится предметов обихода (вилку, щетку, чайник. пылесос и т. д.).

article16.jpg article17.jpg

Изменение привычной обстановки, длительная разлука с близкими может вызвать панику, тревогу, внезапные без причин вспышки гнева, раздражения, страха, смеха или отсутствует эмоции, желания и чувство опасности.

article18.jpgarticle19.jpg

Часто нарушения в питании, отказ или не переносимость определённых продуктов питания. Иногда отмечаются нарушения сна, энурез, энкопрез, часто ананизм. [10,12]

1 ЭТАП Диагностика детей с РАС основана на наблюдении за развитием ребёнка, его взаимодействиями в семье и социуме.

Консультации и обследование специалистами для своевременного выявления нарушений и проведением исследований:

Неврологом-для исключения эпилепсии, поражений головного мозга (опухоли, гематомы, врожденные аномалии мозга, сосудистых поражений, травм, генетических нарушений, др);

Генетиком для исключения генетических нарушений (генотипирование при целиакии, синдрома Ретта, фенилкетонурии, метаболических и митохондриальных генетическиих нарушений и др);

Офтальмологом определение полей зрения, чувствительности зрительного анализатора, полей чувствительности, глазного дна для исключения объёмных процессов головного мозга, сосудистой патологии;

Педиатром и кардиологом для раннего выявления нарушений в сферах жизнедеятельности: дыхательной (нарушения дыхания, апноэ, храп), сердечно-сосудистой (нарушение сердечного ритма, а-в блокады, периферического кровообращения);

Гастроэнтерологом при нарушениях в питании и пищеварении, недостаточность и нарушение обмена витаминов и микроэлементов, выявление хронического носительства инфекций;

Оториноларингологом для исследования слуха;

Психиатром, психотерапевтом: для выявления психических болезней (шизофрения и др,), задержки умственного развития (олигофрения, идиотия и др), нарушений поведения (гиперактивное поведение с дефицитом внимания, навязчивые движения, склонность к самоповреждению), РАС, нарушения сна, страхи (фобии), тревожные расстройства, депрессия и др, выбора методов по восстановлению нарушенных функций;

Окончательный диагноз в период 3-5 лет может поставить врач-психиатр либо комиссия экспертов МППК на основании клинических проявлений, медицинского обследования с помощью прямого наблюдения, применением специальных шкал и диагностических тестов для определения этапов развития, психологических, образовательных, коммуникационных, профессиональных навыков, социальных взаимодействий, выявления нарушений сенсорно-моторных, адаптации, поведения, в том числе Векслера, матрицы Равена и др. Выявление РАС в 5-8 лет возможно, если ребёнок успешно использовал недостаточно выраженные нарушения восприятие себя в окружающей среды, при росте и развитии ребёнка, увеличивается количество и интенсивность чувствительных потоков, взаимоотношений и взаимодействий с людьми, со средой, нарушения становятся явными.

Клиническим психологом- без лекарственных препаратов проводит психологическое консультирование по конкретным запросам ребёнка, родителей, применяет беседу, методы (когнитивно-поведенческий анализ, психоанализ, гештальт-терапия, др.), ориентирует на возможность исправления внутриличностых конфликтов, на успешность сфер жизнедеятельности, взаимодействует с врачом- психиатром, психотерапеветом.

Нейропсихологом для определения местоположения очага поражения, выбор правильной стратегии по восстановлению нарушенных функций.

Ортодонтом и логопедом для исследования речевого аппарата при нарушениях произношения.

2 ЭТАП Проведение стандартных лабораторных исследований:

ЭКГ, Суточное мониторирование АД, суточное мониторирование ЭКГ при нарушении АД, ритма сердца, разных блокад.

ЭхоКГ – исключить врожденные/приобретенные пороки сердца.

Электроэнцефалография (ЭЭГ) и ЭЭГ видеомониторинг для раннего выявления эпилепсии и очагов.

Дуплексное (или триплексное) сканирование кровообращения магистральных сосудов головы (ДСК МАГ), реже внутримозговых сосудов (интракраниальное) для определения кровообращения головного мозга.

Магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга или Компьютерная томография (КТ) головного мозга для выявления сосудистых, метаболических нарушений, новообразований головного мозга, последствий травм иногда с контрастированием, проводятся под общей анестезией- выбор между необходимостью исследования и действии наркоза на мозг ребёнка.

МРТ головного мозга в ангиорежиме для выявления сосудистых аномалий, наличие тромбов и др.

Лабораторные исследования:

Клинический анализ крови. Клинический анализ мочи.

Биохимический анализ: общий белок, альбумины, функции печении, почек, общий холестерин и липиды, фосфор и сидерин. уровня глюкозы, в том числе с нагрузкой, гликолизированный гемоглобин- для исключения нарушений кровообращений питания, сахарного диабета;

Определение газовых, электролитных, метаболических нарушений, недостаточности или избыточности витаминов и микроэлементов.

Гормоны щитовидной железы для определения функции щитовидной железы, повышенная функция влияет на эмоции и поведение. 

При синдроме и болезни целиакии: анализ на непереносимость глютена, глиадилина, казеина, лактозы: комплексное серологическое исследование на тканевые антитела к ферменту трансглутаминазе (tTG), к деамидированным пептидам глиадина (DGP), на эндомизиальные антитела, биопсия эпителия двенадцатиперстной кишки.

Исследования кала (копрология) для выявления количества жирных кислот, мыла.

Рентгенологическое исследование кишечника с контрастированием.

Рентгенологическое исследование костей для исключения остеопороза.

Скрининговые тесты и опросники для определения аутизма для родителей, специалистов, помогают получить субъективную оценку риска развития РАС.

M-CHAT 3-х минутный Модифицированный скрининговый тест выявления РАС (для детей 16- 30 месяцев).

Опросник M-CHAT-R (для детей 1-2 лет).

ATEK для оценки динамики РАС (для детей старше 30 месяцев): развитие речи/ социализация/сенсорные навыки/ познавательные способности, здоровье/физическое развитие/поведение.

Рейтинговая шкала аутизма у детей CARS (Childhood Autism Rating Scale) (для детей 2-4 лет) первичный скрининг либо для оценки выраженности аутизма.

Скрининговый тест ASSQ для предварительной диагностики (для детей 6-16 лет).

Тесты, определяющие уровень развития и интеллекта,

Тест на AQ клинического психолога Саймона Барон-Когана – шкала индекса аутистического спектра для определения признаков аутизма у взрослых.

Тесты на когнитивные особенности (мышление, контроль за поведением, реагирование на чужие эмоции и мысли).

Опросник на повторяющееся поведение.

Опросник для оценки эффективности терапии при аутизме.

Тест для выявления сопутствующих расстройств (алекситимию – трудности при понимании собственных эмоций и настроения. Специальные диагностические игры. [13,14,15,16]

3 ЭТАП Своевременная помощь ребёнку с РАС и семье эффективными и безопасными методами, обучение и восстановление нарушенных навыков и функций

Международные требования к абилитации и реабилитации направлены на «устранение» или возможно более полную «компенсацию» ограничений жизнедеятельности с целью социальной адаптации и достижение независимости».

1. Абилитация -своевременное обучение несформированным навыкам, умениям в бытовой, общественной, профессиональной и иной сферам жизнедеятельности.

2. Реабилитация -своевременное полностью или частично восстановление нарушенных или утраченных навыков, умений (функций) к бытовой, общественной, профессиональной и иной сферам жизнедеятельности.

3. Развитие имеющихся навыков и умений (функций) для улучшения взаимодействия ребёнка с окружающей средой и окружающим миром, для достижения безопасной и благополучной жизнедеятельности и независимости, в том числе материальной, интеграция в общество.

Задача ребёнка в присутствии родителя и/или специалиста выразить, что он хочет (сказать, показать, нарисовать и др.), подтвердить своими действиями «хочу, могу, делаю». Если ребёнок не хочет осваивать предложенный родителем/специалистом материал, отказывается взаимодействовать, то занятие/тренировка будут неэффективными.

Задача родителей и специалистов услышать что хочет ребёнок, увидеть его возможности, нарушения в эмоциях, поведении, взаимодействиях, создать условия, чтобы ребёнок активно быстро, с интересом, с желанием освоил знания, умения, навыки, показать достижения ребёнка, создать условия для активного самостоятельного развития и восстановления, применяя эффективные методы без или с лекарственными препаратами. Родитель присутствует на занятиях/ тренировках для обучения методам восстановления, применения их дома и других социальных средах для закрепления и расширения области применения. Часто родители и специалисты не слышат запрос ребёнка.

Удержать внимание ребёнка с РАС помогают разные стимулы (слова, звуки, цвета, интересный материал, игрушки и др). определённые действия специалиста.

Специалисты, участвующие в восстановлении ребёнка с РАС с медицинским и педагогическим образованием: врач- психиатр, невролог, клинический психолог, педагог- дефектолог, логопед, нейропсихолог, инструктор-методист по ЛФК или инструктор ЛФК, преподаватели, тренеры разных спортивных направлений, своевременно обучают социальным навыкам и развивают таланты ребёнка, применяют свои знания, умения, безопасный и развивающий инвентарь (игрушки, спортивное оборудование), эффективные, интересные и безопасные обучающие и восстанавливающие материалы и методы, сочетание физических, психологических, педагогических методов и их сочетание, чтобы не было упущено время и не сформировалась аутичная блокада. Специалисты (преподаватель, тренер и др) и родители не должны выполнять за ребёнка движения, навыки, умения, могут показывать и делать одновременно с ребёнком, показывают достижения ребёнка, хвалят его, обсуждают следующую тренировку/занятие, закрепляет полученный навык в привычной для ребёнка среде и в новой среде.

Время и кратность занятий/тренировок определяется желанием, интересом, настроением, состоянием ребёнка, длительностью концентрации внимания, правильностью выполнения задания. на протяжении которого ребёнок правильно выполняют осваиваемый навык, умение. Специалист при первых признаках утомления должен дать возможность ребёнку отдохнуть, сменив его деятельность; вовремя, без признаков усталости, завершить занятие/тренировку правильным выполнением освоенного навыка/умения ребёнком, чтобы ребёнок хотел продолжить взаимодействие; сразу останавить занятие/ тренировку, если ребёнок постоянно делает неправильно, повторяя одну и ту же ошибку или может нанести себе вред. Кратковременная длительность занятия/тренировки постепенно увеличивается.

Специалисты, участвующие в обучении в восстановлении детей с РАС сталкиваются с трудностями, если ребёнок не говорит и отказывается взаимодействовать, часто не знают основную причину, формирующую клинические проявления, особенности восприятия ребёнком окружающего мира и реагирование, уровень развития ребёнка и его способности, страхи, тревоги, но видят особенности взаимодействия ребёнка:

1)обладая уникальной, но избирательной памятью, дети отказываются запоминать простые вещи, предметы и действия;

2)выстраивают сложные, привычные для них действия с различными предметами, но отказываются воспроизводить простые схемы, предлагаемые специалистом;

3) имеют подробное представление о строении и назначении многих объектов, энциклопедические знания о явлениях внешнего мира, но испытывают трудности в простых и очевидных повседневных связях: причина и следствие, слово- дело, картинка- образ-действие;

4) часто трудно или невозможно найти «общий язык», установить необходимый контакт между специалистом и ребёнком с РАС [1].

Для помощи и развития детей с РАС важно проводить обучение родителей правильному уходу и взаимодействию, созданию условий для получения и закрепления полученных навыков и знаний в семье, в социальной среде, а так же обучение специалистов разного профиля в сфере здравоохранения, образования, в трудовой деятельности, творчестве в разных социальных группах (детский сад, школа, профессиональная деятельность), воспитание понимания в обществе.

При лёгких формах и при созданных условиях взрослый с РАС может жить, самостоятельно, успешно трудиться и быть независимым. До 80% детей с РАС получают инвалидность. В международной практике отсутствуют примеры «излечения» аутизма медикаментозными средствами, а некоторые лекарственные препараты влияют на скорость реакций, скорость усвоения материала или освоение навыков, тормозят развитие ребёнка.

В России ранее были созданы лучшие образовательные и восстанавливающие методы, игры, психиатрическая служба, которые помогают обучать и развивать детей с РАС. Влияние западных методов существенно видоизменила сферы жизнедеятельности.

Изучены клинические проявления и этапы их формирования, найдены достаточно эффективные методы восстановления нарушений у детей с РАС.

Все обучающие и восстанавливающие методы, лекарственные препараты на основании доказательной медицины должны быть эффективными и безопасными, без негативных отделённых воздействий на органы, функции растущего организма, должны быстро адаптировать ребёнка с РАС к окружающей среде. Кратность методов зависит от тяжести клинических проявлений и ограничений взаимодействий в семье, в обществе, в среде.

1. Материалы и методы, обучающие, коррекционно- педагогические, развивающие, физические, лечебные с применением медицинского оборудования в сочетании с лекарственными препаратами, восстанавливающие нарушение функции дыхания, кровообращения, движений, поведения, восприятия чувствительных потоков (зрения, слуха, тактильных) с помощью правильных движений тела (ЛФК, спортивные тренировки, танец, развитие движений рук (почерк, рисование, арттерапия, социально-бытовые навыки), восстановление с помощью голоса и речи (чтение, пение), закаливающие и применение бальнеологических факторов (вода, свет, тепло/холод, звук, грязь и др), применение методов на основе биологической обратной связи и др.

2. Психологические методы определяют важные для ребёнка желание и трудности, но не должны воздействовать на мозг ребёнка (например, гипноз и др). Правильные методы (игровые, развивающие, бытовые, эмоциональные, стимуляционные) преимущественно направлены на скорость освоения материала, удлинение времени концентрации внимания и активного взаимодействия, правильность запоминания и выполнения, формирование внутреннего эмоционального равновесия и повышение желания развиваться, повышение самооценки, снижение уровня стресса. Должны учитывать сопутствующие изменения, влияющие на эффективность (умственная отсталость требует применения корректирующих методов и др).

3. Педагогические методы: определение уровня образованности, знаний, желания в освоении определённых направлений знаний, выявление проблем в обучении, получении образования, выявление неуспешности и их исправление.

4. Логопедические методы выявляют особенности дыхания и функции артикуляционных мышц, суставов лица, их взаимодействие при произношении звуков, слогов, слов, предложений, жевания и глотания, тренировки их правильного взаимодействие при дыхании, жевании, глотании, произношении, речи.

5. Восстановление через прикладное искусство, рукоделие и творчество (сказкотерпия, песочная терапия, мультипликация, бисероплетение, арттерапия, кукольный театр и др.),

6. Развивающие методы направлены на освоение и получение новых знаний и умений в разных областях, представляющие интерес для ребёнка (изучение языков, освоение новых спортивных направлений, освоение новых областей знания).

7. Выбор и обучение трудовым навыкам, умениями, специальностям.

8. Семейная терапия для восстановления правильных взаимоотношений и взаимодействий в семье между взрослыми и детьми.

Метод коррекции состояния детей с РАС К.С. Лебединской (Институт коррекционной педагогики), развит О.С. Никольской и сотрудниками лаборатории.

Основан на развитии осмысленного взаимодействия ребенка с окружающим миром.

1)Специалист устанавливает эмоциональный контакт с ребенком, постоянно привлекает его внимание разнообразными зрительными, звуковыми, вестибулярными стимулами и выявляет значимые сенсорные впечатления, контролирует правильную реакцию ребенка.

2) Далее специалист устанавливает контакт с ребёнком через свое лицо, улыбку, голос, продолжая привычную аутостимуляцию ребенка, развивает установившуюся эмоциональную связь, чтобы помочь ребенку перейти от защиты к постепенному освоению окружающей среды. (2,3,4,5)

Методы, направленные на развитие органов чувств у детей с РАС.

Психолог Карл Делакато, утверждал, что патологические изменения у ребенка с РАС происходят в каждом сенсорном канале (зрительном, слуховом и т.д.), который может находиться в состоянии сниженной или повышенной чувствительности, зашумленности («белый шум»). Он предложил метод коррекции сенсорного восприятия- проведение определенной стимуляции каждого канала для формирования у ребенка с РАС устойчивых реакций, улучшения взаимодействия с педагогами и социальным окружением. Аутичный ребёнок может игнорировать воздействие в одном из сенсорных каналов, что существенно снижает эффективность этого метода. (1)

Наиболее эффективным (положительная динамика у 90% детей с РАС) является метод «Соматосенсорной коррекции нарушений развития сенсорных систем у детей с нарушениями в развитии, в первую очередь с РАС», который создан, запатентован ведущим специалистом И.Л. Шпицбергом, совершенствуется более 20 лет в Центре реабилитации инвалидов детства «Наш Солнечный Мир». По мнению И.Л. Шпицберга, патологические нарушения сенсорного восприятия основаны на теории периферического акцента: при нарушении функции каждого сенсорного канала в отдельности, ребёнок с РАС, применяя действие «игнорирование – фиксация», выбирает наименее информативное периферическое направление (формирует акцент), использует его в качестве основного, что позволяет ему успешно «защищаться» от избыточности сенсорного восприятия за счет восстановления восприятия в целом.

Цель метода: восстановление у ребёнка с РАС способа восприятия чувствительности по трём потокам (зрительному, слуховому и тактильному), достижение взаимодействия стимулов с соответствующими полями, установлении контакта со взрослым ориентируясь на его лицо и глаза, выстраивается порядок взаимодействия, характерный для естественного развития, который формируется на первом году жизни, учитывает потребность ребенка в деятельности, связанной с развитием чувствительности ребенка, улучшает взаимодействия, эмоциональное состояние, снижает тревожность в восприятии внешнего мира, существенно увеличивает объем произвольных действий и исследовательскую активность. Для обеспечения ощущения безопасности ребенка, на сеансе обязательно присутствуют мать (родители). На определённых этапах расширяют количество применяемых методов.

Задачи метода

1. Перенести область концентрации внимания ребенка с РАС стимуляция правильного последовательного развития чувствительных потоков у ребёнка (зрительного, слухового и тактильного), сначала восстановить, затем усилить восприятие чувствительных потоков (в первую очередь зрительных, слуховых, от прикосновения, при движении), их человек использует для определения своего местоположения в пространстве, перевести их из периферических областей восприятия во фронтальную и сформировать преимущественное центральное (фронтальное) чувствительное направление.

Преимущество метода: для улучшения восприятия во время сеанса в обычной деятельности ребенка, специалист постоянно с ним взаимодействует, встраивая себя в двигательную активность ребёнка, своими действиями, быстрыми движениями рук, стимулирует зоны «фиксации» периферической чувствительности, ребёнок вынужден взаимодействовать со специалистом, а не игнорировать стимулы.

2. Сформировать эффективное взаимодействие и согласованность во всей сенсорной деятельности, вернуть ребёнка из привычных периферических зон к фронтальному взаимодействию ребенка со специалистом для формирования правильного цельного восприятия, бинокулярного зрения и бинаурального слуха, для улучшения восприятия мира, расширения возможностей и деятельности ребенка, его развития, восстановления и укрепления процессов целеполагания и самоконтроля.

3. Сформировать целостную деятельность органов чувств и самоконтроль у ребенка, цельный узнаваемый образ мира, ребёнок ощущает собственное место во взаимоотношениях с внешним миром.

Для достижения устойчивой положительной динамики оптимально проведение 20-30-минутных индивидуальных сеансов 1-2 раза в неделю. Первые изменения, как правило, могут наблюдаться после проведения 1-6 сеансов. Положительная динамика и развитие начинается в среднем через 6-7 сеансов (1,5-2 месяца), стойкие ощутимые изменения через 2-3 месяца. [1]

Активно применяемые западные технологии “модификации поведения”, разработанные на бихевиоральной основе (ТЕАССН, АВА, РЕСS) имеют сторонников и противников, специалистов в области образования и восстановления с их обоснованной позицией. Бихевиоральные методы применяют неосмысленное, насильственное, механическое запоминание, внедрение использования социальных навыков, которые не учитывают желание ребёнка, его индивидуальные способности, особенности клинических проявлений, часто ограничивают возможности ребёнка, в том числе формирование речи, не гасит, а закрепляют аутостимуляции, часто не нужны в полном объёме, трудозатратны, плохо сочетаются с другими восстановительными методами и др отрицательные проявления. Карточки РЕСS можно использовать у детей с мутизмом (полное отсутствие речи) при невозможности её формирования для осуществления взаимодействия ребёнка с окружением.

Социальные и правовые аспекты по данным ВОЗ

Для раннего выявления у родителей рисков развития у детей РАС и ранних проявлений РАС у детей рекомендуется проводить диспансерное медицинское наблюдение за состоянием здоровья матерей и за развитием детей. У людей с РАС из-за особенностей поведения (отсутствует или недостаточная физическая активность, избирательность и неправильное питания), повышен риск возникновения хронических заболеваний, высокие потребности в укреплении здоровья, в медицинской помощи (профилактика, своевременное лечение острых и хронических неинфекционных заболеваний), в уходе и восстановительных методах, часто ограничены их права и возможности в сфере образования, доступности медицинской, социальной помощи, в жизни общества, они более уязвимы в условиях чрезвычайных ситуаций, часто подвергаются риску насилия, травматизма и плохого обращения. У пациентов с РАС более высокие показатели неудовлетворенностью медицинских потребностей, так как многие медработники и педагоги не имеют достаточных знаний о РАС, недостаточно хорошо понимают особенности поведения и общения с такими людьми. 

Семьи с детьми с РАС встречаются с трудностями: недостаточность знаний у родителей (наблюдение, своевременное выявление нарушений в развитии, обучении, во взаимодействиях в семье и обществе), низкая доступность к знающим специалистам, к эффективным обучающим, образовательным, развивающим, восстанавливающим методам, нет своевременного обучения родителей, проблемы инклюзивного образования, недостаточность государственной поддержки детей и семей с РАС. Родители получают свои знания преимущественно из интернета.

Трудности у специалистов: особенности своевременного выявления РАС, особенности диагностики (недостаточность достаточно эффективных диагностических методов), несвоевременное применение методов, использование методов с сомнительной эффективностью, трудности создания малочисленных групп для детей с РАС и с другими поражениями головного мозга в дошкольных и школьных учреждениях, центрах развития, с обязательным участием подготовленных и обученных специалистов.

Людям, страдающим РАС, их семьям, обеспечивающим уход, необходима поддержка на местном, общественном и национальном уровне для организации ухода и улучшения качества жизни пациентов и семей. Важно, чтобы все пациенты с РАС разных возрастов, лица, осуществляющие уход за ними, все специалисты, учитывали индивидуальные потребности и предпочтения, имели доступ к необходимой информации, своевременно обращались или направлялись к специалистам, получали необходимую поддержку. Для детей с РАС и родителей очень важно сотрудничество со сферами здравоохранения, образования, центрами занятости, социальной помощи. [6,7,8,9,10]

Список литературы:

1) Шпицберг И.Л. «Коррекция нарушений развития сенсорных систем у детей с расстройствами аутистического спектра»/ Аутизм и нарушения развития. No 2 (41). 2013: https://solnechnymir.ru/images/autizm_2_2013_shpizberg.pdf

2) Лебединская К.С. Ранний детский аутизм / Нарушения эмоционального развития как клинико-дефектологическая проблема. М.: НИИ дефектологии РАО, 1992.

3) Лебединская К.С., Никольская О.С. Диагностическая карта. Исследование ребенка первых двух лет жизни при предположении у него раннего детского аутизма / Диагностика раннего детского аутизма. М.: Просвещение, 1991.

4) Манелис Н.Г. Ранний детский аутизм: психологические и нейропсихологические механизмы // Школа здоровья. 1999. No 2.

5) Никольская О.С., Баенская Е.Р., Либлинг М.М. Аутичный ребенок. Пути помощи. М.: Теревинф, 2000.

6) Mayada et al. Global prevalence of autism and other pervasive developmental disorders./ Autism Res. 2012 Jun; 5(3): 160–179.  

7) Maisonneuve H, Floret D. Wakefield's affair: 12 years of uncertainty whereas no link between autism and MMR vaccine has been proved. Presse Med. 2012 Sep; French (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22748860).

8) Lancet retracts Wakefield’s MMR paper. Dyer C. BMJ 2010;340:c696. 2 February 2010 (https://www.bmj.com/content/340/bmj.c696.long).

9) Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fifth Edition, 2013 г. стр. 50–53. Autism Spectrum Disorder Fact Sheet, 2013 г., стр. 1

10) https://psy-files.ru/health/detskij-autizm-priznaki-simptomy-priciny-lecenie.html

11) Архипова Д.В. https://psyjournals.ru/files/72488/autizm_arhipova.pdf

12) Чуприкова А.П., Хворова Г.М. «Расстройства спектра аутизма: медицинская и психолого-педагогическая помощь»/ Аутизм и нарушения развития. No 2 (41). 2013 https://psyjournals.ru/files/66389/autizm_2_2013_chuprokov2.pdf

13) Группа авторов Целиакия у детей //Министерство здравоохранения России Союз педиатров России URL: http://www.pediatr-russia.ru/sites/default/files/file/kr_celik.pdf

14) Лапин С.В. Тотолян А.А. Иммунологическая лабораторная диагностика аутоиммунных заболеваний. Издательство «Человек», СПб- 2010.

15) Bai J. WGO-OMGE / J. Bai, E. Zeballos, M. Fried [et al.] // Practice Guideline Celiac Disease. - 2005. - Vol. 10. - P. 1-8.

16) Celiac disease foundation What is Celiac Disease? URL: https://celiac.org/about-celiac-disease/what-is-celiac-disease 

Особенные синдромы РАС

Высоко функциональный аутизм встречается редко, характерны развитая речь, отличная память, богатый словарный запас, IQ нормальный или высокий, но испытывают трудности в общении, отсутствует абстрактное мышление, другие особенности поведения.

Синдром Аспергера («аутистическая психопатия») описана австрийским психиатром и педиатром Гансом Аспергером в 1944 г, проявляется с раннего детского возраста. Американские исследователи предложили заменить «синдром Аспергера» на диагноз РАС. Отличия синдрома Аспергера от детского аутизма (синдрома Каннера): часто физическая неловкость. взгляд рассеянный, мимика скудная, развитое логическое мышление, способность к необычному, нестандартному пониманию себя и окружающих, сохранены речевые и когнитивные навыки и способности, словесный (вербальный) интеллект лучше развиты, чем при аутизме, неустойчивая продолжительность концентрации внимания, своеобразная речь по мелодике, ритму, темпу, не могут общаться без слов, недостаточное сочувствие и сопереживание, выявляются трудности в зрительно-пространственных задачах и зрительно-моторной координации. [6,10]

https://psyjournals.ru/files/66389/autizm_2_2013_chuprokov2.pdf 

Детское дезинтегративное расстройство (“Prevalence of childhood disintegrative disorder” Fombone E. (2002) или синдром Геллера, дезинтегративный психоз, детская деменция, симбиотический психоз). Частота 1,7 на 100 тысяч человек. Редкое психическое расстройство. Причины не выяснены.

Проявления начинаются преимущественно у мальчиков с нормальным развитием в возрасте 2-3 года, усиливаются в 5 лет, реже в 8-10 лет. Нарушения психики разной степени тяжести развиваются постепенно в течение 6-15 месяцев- появляется нарушение сна, повышенная возбудимость, агрессивность, ухудшается познавательная деятельность, пропадает интерес к окружающему миру, играм, мультфильмам, снижаются интеллектуальные способности, перестаёт говорить предложениями и высказывать свои мысли, отвечает односложными фразами, отказывается от игр, постепенно утрачивает освоенные ранее навыки (самостоятельно питаться, одеваться, раздеваться, умываться, чистить зубы, мыть руки и др), не удерживает мочу и кал (потеря контроля над мочеиспусканием и дефекацией).

http://neurodoc.ru/bolezni/psycho/autism/sindrom-gellera.html 

Атипичный аутизм (неспецифическое первазивное нарушение развития (англ. pervasive developmental disorder not otherwise specified; PDD-NOS). Встречается редко 2 на 10 000.

Неравномерное развитие частично опережающее, частично замедленное. Интеллект и социальные навыки ближе к норме. Возможны нарушение поведения, снижение интереса и занятиями, выраженные нарушения в социальных взаимодействиях, вербальной и невербальной коммуникации. Мышление ограниченное однообразное, повторяемое и негибкое, педантичность, сужена сфера интересов и применение их в общении с окружающими людьми и средой: заинтересован одним предметом/ деталью от предмета (машинками/динозаврами/одним мультфильмом/ книгой/ игрой и т.д.), не использует назначение предмета (играет с ложкой, но не использует в еде, носит с собой деталь игрушки или игры), ролевые игры отсутствуют, часто играет в необычные игры. Придерживается строгого распорядка, трудно привыкает к новому, трудности со сменой распорядка или окружения, может испугаться и впасть в панику при малейших изменениях (от свечей на торте, надувных шаров и т.д.), любые отклонения от привычных действий вызывают у ребёнка раздражение и агрессию, отказывается выполнять (хочет гулять только с мамой, не хочет идти домой, кричит, кусается, толкается, дерётся и др).

Нарушения речевые: хуже владеют языком и речью, ограниченный словарный запас, с трудом формулирует словами свои мысли, сложности в понимании чужой речи, буквально воспринимает переносные смыслы, часто одинаково повторяет слова, фразы и т. д.

Особенные нарушения чувствительности от органов чувств:

  • необычные вкусы и пристрастия (обостренное обоняние, повышенная чувствительность к запахам (например, бытовой химии));
  • непереносимость прикосновений к коже тела, головы, волосам (отказывается обниматься, одеваться, стричься, причесываться, мыть голову и тело и т. д.);
  • нелюбовь ко всей или определенной музыке (с участием определённых инструментов или видов музыки (классическая, рок, поп и др);
  • боится дотрагиваться до определенных поверхностей (шерсть, мех, металл и т. д.)
  • эпизоды «псевдоглухоты»- нет реагирует на оклики, громкие звуки, остальное время слышит и реагирует хорошо;
  • надевает только «любимую» одежду определённых цветов или их сочетаний, отказывается или избегает надевать другую одежду;
  • часто повторяет определённые телодвижения и использует привычные модели поведения.

Эмоциональные нарушения: не понимают сигналы при зрительных контактах, выражения лица, позы, жесты, кивки, невыразительная мимика, отсутствуют проявления эмоций, сопереживание, не умеет выражать эмоции словами и действиями, что создает впечатление безразличия к происходящему, отсутствует жестикуляция, «угловатые» движения.

Трудности в социальных взаимодействиях: трудности при выстраивании дружеских отношений с членами семья, ровесниками, избегают контактов с людьми.

Улучшить качество жизни пациента можно с помощью особых педагогических методов и стратегии, с участием специалистов разных специальностей с применением речевых и языковых упражнений, участие в социальных историях, беседах с применением изобразительного материала, тренировки социальных навыков, физио- и трудотерапия и др. https://psyweb.global/database/knowledge/article-419-nespecificheskoe-pervazivnoe-rasstroystvo-razvitiya

Синдром Ретта (англ. Rett syndrome, описан австрийским неврологом Андреасом Реттом (нем. Andreas Rett) в 1966 г.). С 2020 г синдром исключён из классификации заболеваний РАС- самое тяжелое психоневрологическое наследственное доминантное Х-сцепленное заболевание, в результате мутации в гене МЕСР2 в Х хромосоме, который кодирует метил-СрG-связывающий белок 2 (МеСР2). Данный ген обеспечивает правильное развитие мозга ребёнка до определённого момента развития мозга- белок выключает из работы несколько генов. Генетики исследуют особенности изменений в структурах короткого и длинного плеча Х-хромосомы, в картировании генов. У женщин две Х хромосомы, поэтому плод с синдромом Ретта доживает до рождения с одним нормальным и одним дефектным геном. У мужчин одна X-хромосома, поэтому плод с дефектным геном МЕСР2 чаще всего погибает внутриутробно. Мальчики с синдромом Ретта рождаются только при сопутствующей генетической полисомии XXY (одной лишней X-хромосомой), с синдромом Клайнфельтера). Частота 1:10000 — 1:15000.

Сндром Ретта встречается преимущественно у девочек с тяжёлой умственной отсталостью,

До 6-18 месяцев развитие ребёнка протекает условно нормально. Ранними признаками является снижение мышечного тонуса, небольшая задержка двигательного развития (ползанье, сидение, стояние, ходьба). Далее без внешних причин сначала нарушается дыхание, появляется частое, глубокое дыхание, апноэ, как следствие появляются судороги у 50-60 % (генерализованные тонико-клонические, комплексные, простые парциальные), возможны дроп-атаки, появляются насильственные однообразные замедленные движения рук («моющие», потирание, «заламывание»).

Снижается мышечный тонус (гипотония), появляются речевые затруднения, однообразные ответы (эхолалия). В возрасте от 1 до 3 лет появляется беспокойство, нарушение сна, «безутешный» крик, пропадают приобретённые предметно-ролевые и речевые навыки (мутизм), замедляется рост головы.

В возрасте 3 года и старше уменьшается беспокойство, но ухудшаются двигательные навыки (с трудом фиксирует взор или смотрит в одну точку), ухудшается мимика («неживое» выражение лица), появляются трудности при жевании, переход на сосание, утрачивается способность удерживать в руках предметы, появляются мышечные атрофии, дистония, истощение ребёнка вплоть до кахексии, задержка роста, сохраняются эмоциональная адекватность и привязанности, возможны приступы насильственного смеха и импульсивного поведения, формируется деформации позвоночника (кифоз, сколиоз) и суставов.

Часто вместе с генетическими нарушениями выявляются митохондриальные и тканевые нарушения дыхания (структурные изменения формы и функций в митохондрииях миоцитов и лимфоцитов, разрушение крист в митохондриях, умеренное снижение активности митохондриальных ферментов (сукцинатдегидрогеназы, НАД Н-дегидрогеназы, цитохром 3-оксидазы и АТФ-азы), появляются метаболические нарушения (повышена молочная и пировиноградная кислота в крови или ликворе), в биоптатах четырехглавой мышцы бедра, которые подтверждают нарушения. (O. Eegolofsson с соавторами, 1989 г). https://psyjournals.ru/files/66389/autizm_2_2013_chuprokov2.pdf

РАС с кататонией.

Длительные однообразные недостаточно активные по амплитуде и скорости движения, сменяются двигательным возбуждением в виде импульсивных и неожиданных поступков (ходьба, переходящая в бег и др), обычная деятельность подавляется и сопровождается приступами оцепенения или восковой гибкости. При физическом воздействии появляется особенное повышение мышечного тонуса (паратония) сопротивление при любом прикосновении, которое увеличивается при увеличении силы прикосновения. Часто отрицательные эмоции, крик; смех, плач. Однообразное отчетливое либо растянутое и смазанное повторение отдельных звуков, слогов, слов, фраз, с изменением тембра голоса и громкости, неожиданные резкие переходы от неразборчивого шёпота на крик. (9) 

Все авторские права защищены. Конфликта интересов нет. При
использовании и цитировании данных статьи необходимо указывать авторов и
первоисточники.

Возврат к списку